Unidad didáctica 5: Metabolismo intermedio

Tema 5. Metabolismo del hemo, de la bilirrubina y del hierro

TP n.º 8: Enfermedades relacionadas con el estatus de hierro

Caso clínico n.º 17. Anemia ferropénica

Mujer de 21 años, sin antecedentes patológicos de interés que, en un control previo a su participación como voluntaria en un estudio, se le detecta una anemia. No presenta otra sintomatología. Sus menstruaciones son regulares (cada 28 días), abundantes y de 7 a 10 días de duración. Como anticonceptivo utiliza un dispositivo intrauterino. Al examen físico presenta leve palidez de piel y mucosas. Resto del examen físico negativo.

El laboratorio de ingreso informó:

Determinación Resultado Valor de Referencia
Hematocrito 30,5 % M: 37-47%, H: 42-52%
Hemoglobina 7,5 g/dl M: 12-16 g/dl, H: 13-17 g/dl
Recuento de eritrocitos 4,13 x10⁹/l M: 4,2-5,4 x10⁹/l, H: 4,6-6,2 x10⁹/l
VCM 73,7 fl 80-100 fl
HCM 22,9 pg 27-32 pg
CHCM 31,1 g/dl 32-36 g/dl
Reticulocitos 0,8 % 0,5-2,5%
Recuento de leucocitos 8,2 x10⁹/l 4,5-11,0 x10⁹/l
Fórmula leucocitaria diferencial (%) NEU: 65; EO: 0; BASO: 0; LINFO: 25; MONO: 10 NEU: 55-70; EO: 1-3; BASO: 0-1; LINFO: 20-40; MONO: 2-8
Recuento de plaquetas 275 x10⁹/l 150-450 x10⁹/l
Eritrosedimentación 12 mm M: 0-20 mm, H: 0-15 mm
Ferremia 21 µg/dl M: 60-120 µg/dl, H: 70-130 µg/dl
TIBC 549 µg/dl 250-450 µg/dl
Transferrina 394 µg/dl 200-360 µg/dl
IS 4 % 20-40%
Ferritina sérica 4 ng/dl M:10-120 ng/dl, H: 2-300 ng/dl

TIBC: capacidad total de unión de hierro; IS: índice de saturación de transferrina

Caso clínico nº 18. Hemocromatosis

Varón de 45 años que consulta en el año 2019, por fatiga de 5 meses de evolución. Carece de antecedentes familiares, no toma medicación alguna, y como único antecedente refiere haber recibido 3 transfusiones hace 10 años por un accidente automovilístico.

El examen físico era normal, pero con sobrepeso, IMC de 28. Tiene el informe de una ecografía que refiere hígado de tamaño normal pero hiperecogénico acompañado de esplenomegalia leve.

El laboratorio en ese momento:

Determinación Resultado Valor de referencia
Hematocrito 48% M: 37-47%, H: 42-52%
Plaquetas 250 x10⁹/l 150-450 x10⁹/l
Glucemia 78 mg/dl 70-100 mg/dl
ALAT 60 UI/l H: <37 UI/l, M: <31 UI/l
ASAT 50 UI/l H: <37 UI/l, M: <31 UI/l
Fosfatasa alcalina 350 UI/l H: 40-129 UI/l, M: 35-104 UI/l
Ferritina 890 µg/dl 22-300 ng/ml

Serología para VIH, Hepatitis A (VHA), Virus de hepatitis B (VHB) y virus de hepatitis C (VHC), citomegalovirus (CMV) y virus de Epstein-Barr (EBV) negativos. Autoanticuerpos negativos.

Perfil tiroideo normal. Se interpretó por la ecografía y el sobrepeso como una esteatohepatitis no alcohólica y se indicó dieta y ejercicio para bajar de peso.

El paciente perdió peso paulatinamente, pero sin cambios significativos en el hepatograma. Persistió con fatiga y en el último año presentó además dolores articulares en las manos.

Al examen físico actual: dolor articular en manos. IMC 26.

Se solicita una rutina de laboratorio con los siguientes resultados:

Determinación Resultado Valor de referencia
Hematocrito 47% M: 37-47%, H: 42-52%
Hemoglobina 15,5 g/dl M: 12-16 g/dl, H: 13-17 g/dl
Recuento de eritrocitos 5,67 x10¹²/l M: 4,2-5,4 x10¹²/l, H: 4,6-6,2 x10¹²/l
VCM 83 fl 80-100 fl
HCM 27,3 pg 27-32 pg
CHCM 33,4 g/dl 32-36 g/dl
Reticulocitos 1% 0,5-2,5%
Recuento de leucocitos 7,8 x10⁹/l 4,5-11,0 x10⁹/l
Fórmula leucocitaria diferencial (%) NEU: 62; EO: 2; BASO: 0; LINFO: 23; MONO: 8 NEU: 55-70; EO: 1-3; BASO: 0-1; LINFO: 20-40; MONO: 2-8
Recuento de plaquetas 90 x10⁹/l 150-450 x10⁹/l
Eritrosedimentación 12 mm M: 0-20 mm, H: 0-15 mm
Glucemia 130 mg/dl 70-100 mg/dl
Ferremia 165 µg/dl M: 60-120 µg/dl, H: 70-130 µg/dl
TIBC 230 µg/dl 250-450 µg/dl
Transferrina 158 µg/dl 200-360 µg/dl
IS 80% 20-40%
Ferritina sérica 988 ng/dl M: 10-120 ng/dl, H: 22-300 ng/dl
ALAT 80 UI/l H: <37 UI/l, M: <31 UI/l
ASAT 60 UI/l H: <37 UI/l, M: <31 UI/l
FAL 320 UI/l H: 40-129 UI/l, M: 35-104 UI/l
γ-GT 110 UI/l H: 8-61 UI/l, M: 5-36 UI/l