Lactante de 9 meses, producto de un embarazo a término y parto sin complicaciones. A los pocos días de nacido, su madre notó un abdomen protuberante. Son habituales los episodios de sudoración excesiva, palidez, taquicardia y debilidad generalizada, que mejoran con la ingestión de alimentos. Fue admitido en el Hospital para estudios especializados.
Al examen físico se observó retraso en el crecimiento y desarrollo neurológico, microcefalia, abdomen protuberante con hepatomegalia, extremidades delgadas y talla baja.
Los análisis de laboratorio en ayunas mostraron:
| Determinación | Resultado | Valor de referencia |
|---|---|---|
| Glucosa | 30 mg/dl | 60 - 100 mg/dl |
| Ácido úrico | 10 mg/dl | 2,5 - 7 mg/dl |
| Lactato | 25 mmol/l | 4,5 - 19 mmol/l |
| Colesterol total | 340 mg/dl | Aceptable < 170 mg/dl |
| Triglicéridos | 500 mg/dl | Aceptable < 75 mg/dl |
Se realiza una biopsia hepática que muestra acumulación de grasa y un contenido de glucógeno del 24,57 % respecto al peso seco del tejido (valor normal: 4,83 %).
La actividad de glucosa-6-fosfatasa fue de 0,81 mmol/min/g (valor de referencia: 7 mmol/min/g). Se confirma el diagnóstico de enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I (von Gierke).
Se presenta en la guardia una madre con su hijo, neonato de sexo masculino de 4 días de vida, RNT (recién nacido a término), con peso y talla adecuado para la edad gestacional. Presenta un cuadro clínico caracterizado por hipoactividad e hiporexia, con marcada coloración amarillenta de piel, mucosas y escleróticas, hipertónico con reflejos osteotendinosos aumentados e irritabilidad. Al interrogatorio, la madre refiere que le habían colocado alcanfor a la ropa del bebe. Presentó además un episodio convulsivo tónico clónico generalizado por lo que requirió manejo con anticonvulsivantes. Se decide internar al paciente en UTI.
El laboratorio de ingreso informó:
| Determinación | Resultado | Valor de referencia |
|---|---|---|
| Hb | 11 g/dl | 13,6 – 18,89 g/dl |
| Reticulocitos | 10 % | 3 - 7% |
| Coombs directa | Negativa | |
| Bilirrubina total | 42,5 mg/dl | Menor a 15 mg/dl |
| Bilirrubina directa | 0,8 mg/dl | Menor a 1,5 mg/dl |
| Grupo y factor O+ (Madre B+) |
Se le solicita resonancia magnética que revela lesiones hiperintensas a nivel de los ganglios basales compatibles con depósito de sustancia. Para el manejo de la ictericia se realizaron exanguinotransfusiones y fototerapia.